神经管畸形风险评估

神经管畸形是指胚胎在母体内发育时，神经管未能闭合所造成的先天缺陷，导致脊柱裂（Spinata bifida），脑膨出（Encephalocele）和无脑畸形（Anencephaly）等严重后果。神经管畸形的发生率接近6%，20%的全球新生儿畸形个案发生在中国，是世界上新生儿出生缺陷的高发国家之一。研究发现，如果母亲携带MTHFR-C677T突变基因，胎儿患上神经管畸形的风险将会增加至少两到三倍。对于曾怀有神经管缺陷胎儿的女士，此检测仅提供与 MTHFR-677 基因相关的评估，若检测结果为低风险则需寻求专业人士进行其他因素的评估。